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DiGeorge综合征基因检测
DiGeorge综合征，又称22q11.2缺失综合征或腭心面综合征，是一种常见的染色体微缺失疾病，发病率约为1/4000。其基本机制是染色体22q11.2区域的微小缺失，导致该区域内TBX1等多个基因的单倍剂量不足，从而影响心脏、面部、胸腺及甲状旁腺等多器官组织的早期发育。严重程度在不同患者间差异很大，多数为中度至重度，需要多学科长期管理。典型表现为先天性心脏病、免疫功能缺陷、特殊面容、低钙血症和学习困难。
DiGeorge综合征主要遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。约90%的病例为新发突变，即父母正常，患儿自身发生染色体片段缺失。约10%的病例由携带该缺失的父/母遗传而来，父母一方为患者或无症状携带者。当父母一方为患者时，其每次生育子女遗传该缺失的风险为50%。再生育前建议进行遗传咨询和产前诊断。
该病的主要致病机制是22号染色体长臂11.2区域（22q11.2）的片段缺失，涉及TBX1等多个基因的丢失。TBX1基因被认为是关键致病基因。常见的突变类型是该区域约1.5-3 Mb的杂合性缺失，少数为更小的嵌套缺失。约90%的患者有相同的典型缺失区间。
临床表现多样，主要包括：1.心血管异常：如法洛四联症、主动脉弓离断等先天性心脏病。2.免疫缺陷：因胸腺发育不良导致T细胞减少，易反复感染。3.内分泌异常：甲状旁腺发育不良引起新生儿低钙血症和抽搐。4.面部特征：腭裂、小下颌、眼距宽等。5.发育与行为问题：发育迟缓、学习障碍、后期精神疾病风险增加。症状起病年龄早，多在新生儿或婴儿期因心脏问题或低钙血症发现。自然病程取决于缺陷严重程度，需终身多学科随访管理。
首选检测方法是染色体微阵列分析（CMA），可明确诊断22q11.2缺失。辅助检测包括荧光原位杂交（FISH）和多重连接探针扩增技术（MLPA）。对于有典型症状的新生儿或儿童，可直接进行上述检测。部分国家已将免疫缺陷标志物筛查纳入新生儿筛查。产前超声发现心脏或胸腺异常时，可通过羊水或绒毛进行CMA产前诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。DiGeorge综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。桐城桐城地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。